Etant liées à un gène récessif, ces maladies ne se manifestent que si le gène est présent en deux exemplaires. Les individus hétérozygotes n'expriment donc pas la maladie mais peuvent la transmettre. Ils sont appelés "porteurs sains".
A titre d'exemple, étudions la transmission de l'anomalie oculaire du COLLEY. Appelons "m" l'allèle récessif responsable de la maladie et "S", l'allèle dominant chez l'individu sain.
Un chien m/m est donc malade, m/S porteur sain et S/S phénotypiquement et génétiquement sain. Les résultats prévisibles des accouplements sont résumés dans ce tableau.
Suivant la fréquence d'apparition de la maladie dans la population, il est donc facile de suspecter la participation d'un gène récessif.
risque de tomber sur un porteur sain lors du choix d'un reproducteur dépend naturellement de la fréquence de la maladie comme le montre le tableau suivant.
Ainsi, lorsque l'on décèle 1% de malades au sein d'une population, un individu sur 5 est porteur de la tare. A 10% de malades, près d'un individu sain sur deux est porteur !
Les mesures de prévention passent par la connaissance approfondie de la généalogie du candidat à la reproduction. L'idéal serait bien sûr de ne compter aucun descendant taré après accouplement avec un reproducteur malade (m/m), ce qui limiterait les risques de "pollution" génétique d'un élevage à l'éventualité d'une mutation.
Les mesures d'élimination seraient fastidieuses et très lentes.
En effet, lors de tare récessive, la population de l'élevage serait répartie comme suit
(avec p+q1):
p2 (tarés) + 2 pq (porteurs) + q2 (sains)
Si l'on observe seulement 1% de sujets tarés, c'est que p = 0,1 donc q = 0,9 et 2 pq = 0,18 = 18% de tarés potentiels. Par consanguinité, on peut espérer éliminer les repérés soit seulement 1% par génération ! Pour éliminer une maladie génétique récessive, il est donc souhaitable d'abandonner la pratique de la consanguinité. Même si elle permet son dépistage, on ne peut être à la fois incendiaire et pompier!
